not found!

Variant Analysis Report

Sample Information

Sample Name WES-ROCHE-160823
Sample Type Illumine
Analysis Type WES
Reference Type Hg38 (HSDH38)

FastQ Stats

🌐 FastQC_R1    🌐 FastQC_R2    🌐 MultiQC Report    🌐 Trimming Report

Mapping Stats

Reference
Number of Bases 3,217,346,917 bp
Number of Contigs 3366
Stats
Number of Windows 3765
Number of Reads 120,903,436
Number of Mapped Reads 120,902,041 (100%)
Number of Mapped Paired Reads (first in pair) 60,451,118
Number of Mapped Paired Reads (second in pair) 60,450,923
Number of Mapped Paired Reads (both in pair) 120,900,984
Number of Mapped Reads (singletons) 1,057
Number of Mapped Bases 11,970,190,137 bp
Number of Sequenced Bases 11,968,961,198 bp
Number of Aligned Bases 0 bp
Number of duplicated reads (flagged) 4,908,864
Insert Size
Mean Inert Size 11,002.2074
Std Insert Zize 1,037,416.6495
Median Insert Size 171
Mapping Quality
Mean Mapping Quality 17.3564
ACTG Content
Number of A's 3,024,683,098 bp (25.27%)
Number of C's 2,984,496,734 bp (24.94%)
Number of T's 3,012,804,072 bp (25.17%)
Number of G's 2,945,509,614 bp (24.61%)
Number of N's 1,467,680 bp (0.01%)
GC Percentage 49.54%
Coverage
Mean Coverage Data 3.7205X
Std Coverage Data 29.4497X

Variant Stats

Variant Annotation Report

CHROM ID POS REF ALT GT EFFECT GENE IMPACT HGVS_C CLNSIG CLNVC CLNDN CLNREVSTAT ANCESTRAL_ALLELE AAPOS AAREF AAALT HGVSC_SNPEFF HGVSP_SNPEFF CLINVAR_HGVS CLINVAR_VAR_SOURCE CLINVAR_ID CLINVAR_MEDGEN_ID CLINVAR_OMIM_ID CLINVAR_ORPHANET_ID ENSEMBL_TRANSCRIPTID MUTPRED_PROTID ENSEMBL_GENEID GNOMAD_EXOMES_AF GNOMAD_GENOMES_AF UK10K_AF 1000GP3_AF EXAC_AF SIFT4G_SCORE M_CAP_SCORE SIFT_SCORE FATHMM_SCORE LRT_SCORE MUTATIONASSESSOR_SCORE MUTPRED_SCORE METALR_SCORE METARNN_SCORE METASVM_SCORE MUTATIONTASTER_SCORE METASVM_PRED FATHMM_PRED SIFT4G_PRED MUTATIONTASTER_PRED METALR_PRED M_CAP_PRED SIFT_PRED METARNN_PRED MUTATIONASSESSOR_PRED LRT_PRED INTERPRO_DOMAIN RELIABILITY_INDEX MUTPRED_AACHANGE MUTPRED_TOP5FEATURES APPRIS TSL GENCODE_BASIC UNIPROT_ACC LRT_OMEGA UNIPROT_ENTRY
chr2 rs7557402 46376532 C G C/G splice_region_variant&intron_variant EPAS1 LOW c.1035-7C>G drug_response single_nucleotide_variant not_provided|Erythrocytosis,_familial,_4|sorafenib_response_-_Toxicity reviewed_by_expert_panel NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr2 rs3812718 166053034 C T C/T intron_variant SCN1A MODIFIER c.-1823-91G>A drug_response single_nucleotide_variant Early_infantile_epileptic_encephalopathy_with_suppression_bursts|Febrile_seizures,_familial,_3a|carbamazepine_response_-_Dosage reviewed_by_expert_panel NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr2 rs3812718 166053034 C T C/T intron_variant SCN1A MODIFIER c.603-91G>A drug_response single_nucleotide_variant Early_infantile_epileptic_encephalopathy_with_suppression_bursts|Febrile_seizures,_familial,_3a|carbamazepine_response_-_Dosage reviewed_by_expert_panel NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr2 rs3812718 166053034 C T C/T intron_variant SCN1A MODIFIER n.989-91G>A drug_response single_nucleotide_variant Early_infantile_epileptic_encephalopathy_with_suppression_bursts|Febrile_seizures,_familial,_3a|carbamazepine_response_-_Dosage reviewed_by_expert_panel NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr2 rs4673993 215347616 T C T/C intron_variant ATIC MODIFIER c.1503+675T>C drug_response single_nucleotide_variant methotrexate_response_-_Efficacy|not_provided reviewed_by_expert_panel NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr2 rs10929302 233757136 G A G/A intron_variant UGT1A10 MODIFIER c.856-9898G>A drug_response single_nucleotide_variant Gilbert_syndrome|irinotecan_response_-_Toxicity reviewed_by_expert_panel NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr2 rs10929302 233757136 G A G/A intron_variant UGT1A3 MODIFIER c.868-9898G>A drug_response single_nucleotide_variant Gilbert_syndrome|irinotecan_response_-_Toxicity reviewed_by_expert_panel NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr2 rs10929302 233757136 G A G/A intron_variant UGT1A4 MODIFIER c.868-9898G>A drug_response single_nucleotide_variant Gilbert_syndrome|irinotecan_response_-_Toxicity reviewed_by_expert_panel NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr2 rs10929302 233757136 G A G/A intron_variant UGT1A5 MODIFIER c.868-9898G>A drug_response single_nucleotide_variant Gilbert_syndrome|irinotecan_response_-_Toxicity reviewed_by_expert_panel NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr2 rs10929302 233757136 G A G/A intron_variant UGT1A6 MODIFIER c.61-9898G>A drug_response single_nucleotide_variant Gilbert_syndrome|irinotecan_response_-_Toxicity reviewed_by_expert_panel NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr2 rs10929302 233757136 G A G/A intron_variant UGT1A6 MODIFIER c.862-9898G>A drug_response single_nucleotide_variant Gilbert_syndrome|irinotecan_response_-_Toxicity reviewed_by_expert_panel NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr2 rs10929302 233757136 G A G/A intron_variant UGT1A7 MODIFIER c.856-9898G>A drug_response single_nucleotide_variant Gilbert_syndrome|irinotecan_response_-_Toxicity reviewed_by_expert_panel NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr2 rs10929302 233757136 G A G/A intron_variant UGT1A8 MODIFIER c.856-9898G>A drug_response single_nucleotide_variant Gilbert_syndrome|irinotecan_response_-_Toxicity reviewed_by_expert_panel NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr2 rs10929302 233757136 G A G/A intron_variant UGT1A9 MODIFIER c.856-9898G>A drug_response single_nucleotide_variant Gilbert_syndrome|irinotecan_response_-_Toxicity reviewed_by_expert_panel NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr2 rs10929302 233757136 G A G/A upstream_gene_variant LOC100286922 MODIFIER n.-1791C>T drug_response single_nucleotide_variant Gilbert_syndrome|irinotecan_response_-_Toxicity reviewed_by_expert_panel NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr2 rs10929302 233757136 G A G/A upstream_gene_variant UGT1A1 MODIFIER c.-3152G>A drug_response single_nucleotide_variant Gilbert_syndrome|irinotecan_response_-_Toxicity reviewed_by_expert_panel NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr2 NA 233760233 C CAT NA intron_variant UGT1A10 MODIFIER c.856-6787_856-6786dupTA Conflicting_interpretations_of_pathogenicity|drug_response|other Microsatellite Gilbert_syndrome|Lucey-Driscoll_syndrome|Bilirubin,_serum_level_of,_quantitative_trait_locus_1|Crigler-Najjar_syndrome,_type_II|Crigler-Najjar_syndrome_type_1|not_specified|not_provided|Irinotecan_response criteria_provided,_conflicting_interpretations NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr2 NA 233760233 C CAT NA intron_variant UGT1A3 MODIFIER c.868-6787_868-6786dupTA Conflicting_interpretations_of_pathogenicity|drug_response|other Microsatellite Gilbert_syndrome|Lucey-Driscoll_syndrome|Bilirubin,_serum_level_of,_quantitative_trait_locus_1|Crigler-Najjar_syndrome,_type_II|Crigler-Najjar_syndrome_type_1|not_specified|not_provided|Irinotecan_response criteria_provided,_conflicting_interpretations NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr2 NA 233760233 C CAT NA intron_variant UGT1A4 MODIFIER c.868-6787_868-6786dupTA Conflicting_interpretations_of_pathogenicity|drug_response|other Microsatellite Gilbert_syndrome|Lucey-Driscoll_syndrome|Bilirubin,_serum_level_of,_quantitative_trait_locus_1|Crigler-Najjar_syndrome,_type_II|Crigler-Najjar_syndrome_type_1|not_specified|not_provided|Irinotecan_response criteria_provided,_conflicting_interpretations NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr2 NA 233760233 C CAT NA intron_variant UGT1A5 MODIFIER c.868-6787_868-6786dupTA Conflicting_interpretations_of_pathogenicity|drug_response|other Microsatellite Gilbert_syndrome|Lucey-Driscoll_syndrome|Bilirubin,_serum_level_of,_quantitative_trait_locus_1|Crigler-Najjar_syndrome,_type_II|Crigler-Najjar_syndrome_type_1|not_specified|not_provided|Irinotecan_response criteria_provided,_conflicting_interpretations NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr2 NA 233760233 C CAT NA intron_variant UGT1A6 MODIFIER c.61-6787_61-6786dupTA Conflicting_interpretations_of_pathogenicity|drug_response|other Microsatellite Gilbert_syndrome|Lucey-Driscoll_syndrome|Bilirubin,_serum_level_of,_quantitative_trait_locus_1|Crigler-Najjar_syndrome,_type_II|Crigler-Najjar_syndrome_type_1|not_specified|not_provided|Irinotecan_response criteria_provided,_conflicting_interpretations NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr2 NA 233760233 C CAT NA intron_variant UGT1A6 MODIFIER c.862-6787_862-6786dupTA Conflicting_interpretations_of_pathogenicity|drug_response|other Microsatellite Gilbert_syndrome|Lucey-Driscoll_syndrome|Bilirubin,_serum_level_of,_quantitative_trait_locus_1|Crigler-Najjar_syndrome,_type_II|Crigler-Najjar_syndrome_type_1|not_specified|not_provided|Irinotecan_response criteria_provided,_conflicting_interpretations NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr2 NA 233760233 C CAT NA intron_variant UGT1A7 MODIFIER c.856-6787_856-6786dupTA Conflicting_interpretations_of_pathogenicity|drug_response|other Microsatellite Gilbert_syndrome|Lucey-Driscoll_syndrome|Bilirubin,_serum_level_of,_quantitative_trait_locus_1|Crigler-Najjar_syndrome,_type_II|Crigler-Najjar_syndrome_type_1|not_specified|not_provided|Irinotecan_response criteria_provided,_conflicting_interpretations NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr2 NA 233760233 C CAT NA intron_variant UGT1A8 MODIFIER c.856-6787_856-6786dupTA Conflicting_interpretations_of_pathogenicity|drug_response|other Microsatellite Gilbert_syndrome|Lucey-Driscoll_syndrome|Bilirubin,_serum_level_of,_quantitative_trait_locus_1|Crigler-Najjar_syndrome,_type_II|Crigler-Najjar_syndrome_type_1|not_specified|not_provided|Irinotecan_response criteria_provided,_conflicting_interpretations NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr2 NA 233760233 C CAT NA intron_variant UGT1A9 MODIFIER c.856-6787_856-6786dupTA Conflicting_interpretations_of_pathogenicity|drug_response|other Microsatellite Gilbert_syndrome|Lucey-Driscoll_syndrome|Bilirubin,_serum_level_of,_quantitative_trait_locus_1|Crigler-Najjar_syndrome,_type_II|Crigler-Najjar_syndrome_type_1|not_specified|not_provided|Irinotecan_response criteria_provided,_conflicting_interpretations NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr2 NA 233760233 C CAT NA upstream_gene_variant LOC100286922 MODIFIER n.-4890_-4889dupAT Conflicting_interpretations_of_pathogenicity|drug_response|other Microsatellite Gilbert_syndrome|Lucey-Driscoll_syndrome|Bilirubin,_serum_level_of,_quantitative_trait_locus_1|Crigler-Najjar_syndrome,_type_II|Crigler-Najjar_syndrome_type_1|not_specified|not_provided|Irinotecan_response criteria_provided,_conflicting_interpretations NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr2 NA 233760233 C CAT NA upstream_gene_variant UGT1A1 MODIFIER c.-55_-54insAT Conflicting_interpretations_of_pathogenicity|drug_response|other Microsatellite Gilbert_syndrome|Lucey-Driscoll_syndrome|Bilirubin,_serum_level_of,_quantitative_trait_locus_1|Crigler-Najjar_syndrome,_type_II|Crigler-Najjar_syndrome_type_1|not_specified|not_provided|Irinotecan_response criteria_provided,_conflicting_interpretations NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr4 rs61767072 3767568 AGGGGGCGGGGCC A AGGGGGCGGGGCC/A disruptive_inframe_deletion ADRA2C MODERATE c.971_982delGGCCGGGGGCGG drug_response Deletion Congestive_heart_failure_and_beta-blocker_response,_modifier_of no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr4 rs7668258 69096360 T C T/C intron_variant UGT2B7 MODIFIER c.-26-2180T>C drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr4 rs7668258 69096360 T C T/C upstream_gene_variant UGT2B7 MODIFIER c.-161T>C drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr4 rs12647681 69097442 A C A/C intron_variant UGT2B7 MODIFIER c.-26-1098A>C drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr4 rs12647681 69097442 A C A/C intron_variant UGT2B7 MODIFIER c.721+201A>C drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr4 rs7439326 69098462 T C T/C intron_variant UGT2B7 MODIFIER c.-26-78T>C drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr4 rs7439326 69098462 T C T/C intron_variant UGT2B7 MODIFIER c.722-78T>C drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr4 rs7438244 69098491 A G A/G intron_variant UGT2B7 MODIFIER c.-26-49A>G drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr4 rs7438244 69098491 A G A/G intron_variant UGT2B7 MODIFIER c.722-49A>G drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr4 rs7439366 69098620 T C T/C missense_variant UGT2B7 MODERATE c.55T>C drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided . 19,268,268,268 Y H c.55T>C,c.802T>C,c.802T>C,c.802T>C p.Tyr19His,p.Tyr268His,p.Tyr268His,p.Tyr268His NC_000004.12:g.69098620T>C . 828226.0 CN078023 . 0.0 ENST00000502942,ENST00000305231,ENST00000508661,ENST00000622664 .,.,.,. ENSG00000171234,ENSG00000171234,ENSG00000171234,ENSG00000171234 0.564301 0.575395 0.4516 0.665136 0.5597 0.215,0.218,0.318,0.336 0.0 0.564,0.537,0.45,. 0.28,0.28,0.28,. 0.001702 .,.,.,. .,.,.,. 0.0 9.89177e-06,9.89177e-06,9.89177e-06,9.89177e-06 -0.9188 0.999863,0.999863 T T,T,T,. T,T,T,T P,P T . T,T,T,. T,T,T,T .,.,.,. N .,.,.,. 7.0 .,.,.,. .,.,.,. .,principal1,.,. 2,1,2,5 .,Y,Y,Y D6RH08,P16662,E9PBP8,A0A087X084 0.223547 D6RH08_HUMAN,UD2B7_HUMAN,E9PBP8_HUMAN,A0A087X084_HUMAN
chr4 rs7439366 69098620 T C T/C missense_variant UGT2B7 MODERATE c.802T>C drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided . 19,268,268,268 Y H c.55T>C,c.802T>C,c.802T>C,c.802T>C p.Tyr19His,p.Tyr268His,p.Tyr268His,p.Tyr268His NC_000004.12:g.69098620T>C . 828226.0 CN078023 . 0.0 ENST00000502942,ENST00000305231,ENST00000508661,ENST00000622664 .,.,.,. ENSG00000171234,ENSG00000171234,ENSG00000171234,ENSG00000171234 0.564301 0.575395 0.4516 0.665136 0.5597 0.215,0.218,0.318,0.336 0.0 0.564,0.537,0.45,. 0.28,0.28,0.28,. 0.001702 .,.,.,. .,.,.,. 0.0 9.89177e-06,9.89177e-06,9.89177e-06,9.89177e-06 -0.9188 0.999863,0.999863 T T,T,T,. T,T,T,T P,P T . T,T,T,. T,T,T,T .,.,.,. N .,.,.,. 7.0 .,.,.,. .,.,.,. .,principal1,.,. 2,1,2,5 .,Y,Y,Y D6RH08,P16662,E9PBP8,A0A087X084 0.223547 D6RH08_HUMAN,UD2B7_HUMAN,E9PBP8_HUMAN,A0A087X084_HUMAN
chr4 rs4292394 69107231 C G C/G synonymous_variant UGT2B7 LOW c.1059C>G drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr4 rs4292394 69107231 C G C/G synonymous_variant UGT2B7 LOW c.312C>G drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr4 rs4337789 69107326 A T A/T intron_variant UGT2B7 MODIFIER c.1090+64A>T drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr4 rs4337789 69107326 A T A/T intron_variant UGT2B7 MODIFIER c.343+64A>T drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr4 rs2231142 88131171 G T G/T missense_variant ABCG2 MODERATE c.421C>A drug_response single_nucleotide_variant Uric_acid_concentration,_serum,_quantitative_trait_locus_1|Neoplasm_of_ovary|Blood_group,_Junior_system|rosuvastatin_response_-_Efficacy|Gemcitabine_response|rosuvastatin_response_-_Metabolism/PK reviewed_by_expert_panel G 141,141 Q K c.421C>A,c.421C>A p.Gln141Lys,p.Gln141Lys NC_000004.12:g.88131171G>T ClinGen:CA129179_OMIM:603756.0007_PharmGKB_Clinical_Annotation:1154221922_UniProtKB:Q9UNQ0#VAR_020780 30389.0 C1841837_C3280986_CN188728_CN322738_C0919267 138900_614490_167000 0.0 ENST00000515655,ENST00000237612 .,. ENSG00000118777,ENSG00000118777 0.124655 0.092926 0.107643 0.119409 0.118 0.712,0.799 0.0 0.137,0.42 1.14,1.14 0.00005 0.33,0.33 .,. 0.0 0.002105534,0.002105534 -0.9421 0.0292291,0.0292291 T T,T T,T P,P T . T,T T,T N,N D .,ABC_transporter-like_ABC_transporter-like_AAA+_ATPase_domain 9.0 .,. .,. alternative2,principal3 1,1 Y,Y Q9UNQ0-2,Q9UNQ0 0.16642 ABCG2_HUMAN,ABCG2_HUMAN
chr6 rs20455 39357302 A G A/G missense_variant KIF6 MODERATE c.1987T>C drug_response single_nucleotide_variant pravastatin_response_-_Efficacy reviewed_by_expert_panel G 719,170,170,170 W R c.2155T>C,c.508T>C,c.508T>C,c.508T>C p.Trp719Arg,p.Trp170Arg,p.Trp170Arg,p.Trp170Arg NC_000006.12:g.39357302A>G PharmGKB_Clinical_Annotation:1183491425_PharmGKB_Clinical_Annotation:1183491446 1327417.0 CN322737 . 0.0 ENST00000287152,ENST00000394362,ENST00000229913,ENST00000538893 Q6ZMV9,.,.,. ENSG00000164627,ENSG00000164627,ENSG00000164627,ENSG00000164627 0.405338 0.489051 0.350436 0.539736 0.4175 0.36,0.448,0.397,0.654 0.0 0.688,0.691,0.954,. -0.39,1.63,1.71,. 0.0 -0.805,.,.,. 0.087,.,.,. 0.023 8.2283395e-07,8.2283395e-07,8.2283395e-07,8.2283395e-07 -1.0605 1,1,1,1,1,1,1,1 T T,T,T,. T,T,T,T P,P,P,P,P,P,P,P T . T,T,T,. T,T,T,T N,.,.,. . .,.,.,. 8.0 W719R,.,.,. Gain_of_solvent_accessibility__P___0.0584_,.,.,. principal1,.,.,. 2,5,1,5 Y,Y,Y,Y Q6ZMV9,Q2MDE8,Q6ZMV9-2,F6VGH2 0.0 KIF6_HUMAN,Q2MDE8_HUMAN,KIF6_HUMAN,F6VGH2_HUMAN
chr6 rs20455 39357302 A G A/G missense_variant KIF6 MODERATE c.2104T>C drug_response single_nucleotide_variant pravastatin_response_-_Efficacy reviewed_by_expert_panel G 719,170,170,170 W R c.2155T>C,c.508T>C,c.508T>C,c.508T>C p.Trp719Arg,p.Trp170Arg,p.Trp170Arg,p.Trp170Arg NC_000006.12:g.39357302A>G PharmGKB_Clinical_Annotation:1183491425_PharmGKB_Clinical_Annotation:1183491446 1327417.0 CN322737 . 0.0 ENST00000287152,ENST00000394362,ENST00000229913,ENST00000538893 Q6ZMV9,.,.,. ENSG00000164627,ENSG00000164627,ENSG00000164627,ENSG00000164627 0.405338 0.489051 0.350436 0.539736 0.4175 0.36,0.448,0.397,0.654 0.0 0.688,0.691,0.954,. -0.39,1.63,1.71,. 0.0 -0.805,.,.,. 0.087,.,.,. 0.023 8.2283395e-07,8.2283395e-07,8.2283395e-07,8.2283395e-07 -1.0605 1,1,1,1,1,1,1,1 T T,T,T,. T,T,T,T P,P,P,P,P,P,P,P T . T,T,T,. T,T,T,T N,.,.,. . .,.,.,. 8.0 W719R,.,.,. Gain_of_solvent_accessibility__P___0.0584_,.,.,. principal1,.,.,. 2,5,1,5 Y,Y,Y,Y Q6ZMV9,Q2MDE8,Q6ZMV9-2,F6VGH2 0.0 KIF6_HUMAN,Q2MDE8_HUMAN,KIF6_HUMAN,F6VGH2_HUMAN
chr6 rs20455 39357302 A G A/G missense_variant KIF6 MODERATE c.2155T>C drug_response single_nucleotide_variant pravastatin_response_-_Efficacy reviewed_by_expert_panel G 719,170,170,170 W R c.2155T>C,c.508T>C,c.508T>C,c.508T>C p.Trp719Arg,p.Trp170Arg,p.Trp170Arg,p.Trp170Arg NC_000006.12:g.39357302A>G PharmGKB_Clinical_Annotation:1183491425_PharmGKB_Clinical_Annotation:1183491446 1327417.0 CN322737 . 0.0 ENST00000287152,ENST00000394362,ENST00000229913,ENST00000538893 Q6ZMV9,.,.,. ENSG00000164627,ENSG00000164627,ENSG00000164627,ENSG00000164627 0.405338 0.489051 0.350436 0.539736 0.4175 0.36,0.448,0.397,0.654 0.0 0.688,0.691,0.954,. -0.39,1.63,1.71,. 0.0 -0.805,.,.,. 0.087,.,.,. 0.023 8.2283395e-07,8.2283395e-07,8.2283395e-07,8.2283395e-07 -1.0605 1,1,1,1,1,1,1,1 T T,T,T,. T,T,T,T P,P,P,P,P,P,P,P T . T,T,T,. T,T,T,T N,.,.,. . .,.,.,. 8.0 W719R,.,.,. Gain_of_solvent_accessibility__P___0.0584_,.,.,. principal1,.,.,. 2,5,1,5 Y,Y,Y,Y Q6ZMV9,Q2MDE8,Q6ZMV9-2,F6VGH2 0.0 KIF6_HUMAN,Q2MDE8_HUMAN,KIF6_HUMAN,F6VGH2_HUMAN
chr6 rs20455 39357302 A G A/G missense_variant KIF6 MODERATE c.508T>C drug_response single_nucleotide_variant pravastatin_response_-_Efficacy reviewed_by_expert_panel G 719,170,170,170 W R c.2155T>C,c.508T>C,c.508T>C,c.508T>C p.Trp719Arg,p.Trp170Arg,p.Trp170Arg,p.Trp170Arg NC_000006.12:g.39357302A>G PharmGKB_Clinical_Annotation:1183491425_PharmGKB_Clinical_Annotation:1183491446 1327417.0 CN322737 . 0.0 ENST00000287152,ENST00000394362,ENST00000229913,ENST00000538893 Q6ZMV9,.,.,. ENSG00000164627,ENSG00000164627,ENSG00000164627,ENSG00000164627 0.405338 0.489051 0.350436 0.539736 0.4175 0.36,0.448,0.397,0.654 0.0 0.688,0.691,0.954,. -0.39,1.63,1.71,. 0.0 -0.805,.,.,. 0.087,.,.,. 0.023 8.2283395e-07,8.2283395e-07,8.2283395e-07,8.2283395e-07 -1.0605 1,1,1,1,1,1,1,1 T T,T,T,. T,T,T,T P,P,P,P,P,P,P,P T . T,T,T,. T,T,T,T N,.,.,. . .,.,.,. 8.0 W719R,.,.,. Gain_of_solvent_accessibility__P___0.0584_,.,.,. principal1,.,.,. 2,5,1,5 Y,Y,Y,Y Q6ZMV9,Q2MDE8,Q6ZMV9-2,F6VGH2 0.0 KIF6_HUMAN,Q2MDE8_HUMAN,KIF6_HUMAN,F6VGH2_HUMAN
chr6 rs1799971 154039662 A G A/G intron_variant OPRM1 MODIFIER c.-11+28644A>G Uncertain_significance|drug_response single_nucleotide_variant Opioid_dependence,_susceptibility_to,_1|Tramadol_response no_assertion_criteria_provided A 88,133,102,40,40,40,40,40,40,40,40,40 N D c.262A>G,c.397A>G,c.304A>G,c.118A>G,c.118A>G,c.118A>G,c.118A>G,c.118A>G,c.118A>G,c.118A>G,c.118A>G,c.118A>G p.Asn88Asp,p.Asn133Asp,p.Asn102Asp,p.Asn40Asp,p.Asn40Asp,p.Asn40Asp,p.Asn40Asp,p.Asn40Asp,p.Asn40Asp,p.Asn40Asp,p.Asn40Asp,p.Asn40Asp NC_000006.12:g.154039662A>G ClinGen:CA120526_Genetic_Testing_Registry__GTR_:GTR000528612_OMIM:600018.0001_PharmGKB_Clinical_Annotation:655385241_PharmGKB_Clinical_Annotation:981204641_PharmGKB_Clinical_Annotation:982034197_UniProtKB:P35372#VAR_009524 9538.0 C1864733_CN078023 610064 0.0 ENST00000520282,ENST00000434900,ENST00000360422,ENST00000330432,ENST00000428397,ENST00000452687,ENST00000229768,ENST00000419506,ENST00000524163,ENST00000414028,ENST00000435918,ENST00000337049 .,.,.,.,.,.,.,.,.,.,.,. ENSG00000112038,ENSG00000112038,ENSG00000112038,ENSG00000112038,ENSG00000112038,ENSG00000112038,ENSG00000112038,ENSG00000112038,ENSG00000112038,ENSG00000112038,ENSG00000112038,ENSG00000112038 0.188421 0.129783 0.128008 0.223442 0.1851 0.01,0.005,0.007,0.03,0.058,0.026,0.011,0.022,0.063,0.03,0.034,0.029 0.0 0.024,0.008,.,0.011,0.011,0.01,0.011,0.011,0.013,0.01,0.014,0.016 2.16,2.16,.,2.16,2.16,2.16,2.16,2.16,2.16,2.16,2.16,2.16 0.136978 .,.,.,0.695,0.695,0.695,0.695,0.695,0.695,0.695,0.695,0.695 .,.,.,.,.,.,.,.,.,.,.,. 0.0373 0.002016455,0.002016455,0.002016455,0.002016455,0.002016455,0.002016455,0.002016455,0.002016455,0.002016455,0.002016455,0.002016455,0.002016455 -0.9885 0.00304891,0.00304891,0.00304891,0.00407615,0.00304891,0.00304891,0.00304891,0.00304891,0.00304891,0.00304891,0.00304891,1.5872e-23,1.5872e-23 T T,T,.,T,T,T,T,T,T,T,T,T D,D,D,D,T,D,D,D,T,D,D,D P,P,P,P,P,P,P,P,P,P,P,P,P T . D,D,.,D,D,D,D,D,D,D,D,D T,T,T,T,T,T,T,T,T,T,T,T .,.,.,N,N,N,N,N,N,N,N,N N .,.,.,.,.,.,.,.,.,.,.,. 9.0 .,.,.,.,.,.,.,.,.,.,.,. .,.,.,.,.,.,.,.,.,.,.,. .,.,.,alternative1,principal3,.,.,.,alternative2,.,.,. 1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1 .,Y,Y,Y,Y,Y,Y,Y,Y,Y,Y,Y E7EW71,P35372-10,L0E130,P35372,P35372-2,P35372-7,P35372-3,P35372-9,P35372-11,P35372-4,P35372-8,P35372-5 1.58608 E7EW71_HUMAN,OPRM_HUMAN,L0E130_HUMAN,OPRM_HUMAN,OPRM_HUMAN,OPRM_HUMAN,OPRM_HUMAN,OPRM_HUMAN,OPRM_HUMAN,OPRM_HUMAN,OPRM_HUMAN,OPRM_HUMAN
chr6 rs1799971 154039662 A G A/G intron_variant OPRM1 MODIFIER c.47+29103A>G Uncertain_significance|drug_response single_nucleotide_variant Opioid_dependence,_susceptibility_to,_1|Tramadol_response no_assertion_criteria_provided A 88,133,102,40,40,40,40,40,40,40,40,40 N D c.262A>G,c.397A>G,c.304A>G,c.118A>G,c.118A>G,c.118A>G,c.118A>G,c.118A>G,c.118A>G,c.118A>G,c.118A>G,c.118A>G p.Asn88Asp,p.Asn133Asp,p.Asn102Asp,p.Asn40Asp,p.Asn40Asp,p.Asn40Asp,p.Asn40Asp,p.Asn40Asp,p.Asn40Asp,p.Asn40Asp,p.Asn40Asp,p.Asn40Asp NC_000006.12:g.154039662A>G ClinGen:CA120526_Genetic_Testing_Registry__GTR_:GTR000528612_OMIM:600018.0001_PharmGKB_Clinical_Annotation:655385241_PharmGKB_Clinical_Annotation:981204641_PharmGKB_Clinical_Annotation:982034197_UniProtKB:P35372#VAR_009524 9538.0 C1864733_CN078023 610064 0.0 ENST00000520282,ENST00000434900,ENST00000360422,ENST00000330432,ENST00000428397,ENST00000452687,ENST00000229768,ENST00000419506,ENST00000524163,ENST00000414028,ENST00000435918,ENST00000337049 .,.,.,.,.,.,.,.,.,.,.,. ENSG00000112038,ENSG00000112038,ENSG00000112038,ENSG00000112038,ENSG00000112038,ENSG00000112038,ENSG00000112038,ENSG00000112038,ENSG00000112038,ENSG00000112038,ENSG00000112038,ENSG00000112038 0.188421 0.129783 0.128008 0.223442 0.1851 0.01,0.005,0.007,0.03,0.058,0.026,0.011,0.022,0.063,0.03,0.034,0.029 0.0 0.024,0.008,.,0.011,0.011,0.01,0.011,0.011,0.013,0.01,0.014,0.016 2.16,2.16,.,2.16,2.16,2.16,2.16,2.16,2.16,2.16,2.16,2.16 0.136978 .,.,.,0.695,0.695,0.695,0.695,0.695,0.695,0.695,0.695,0.695 .,.,.,.,.,.,.,.,.,.,.,. 0.0373 0.002016455,0.002016455,0.002016455,0.002016455,0.002016455,0.002016455,0.002016455,0.002016455,0.002016455,0.002016455,0.002016455,0.002016455 -0.9885 0.00304891,0.00304891,0.00304891,0.00407615,0.00304891,0.00304891,0.00304891,0.00304891,0.00304891,0.00304891,0.00304891,1.5872e-23,1.5872e-23 T T,T,.,T,T,T,T,T,T,T,T,T D,D,D,D,T,D,D,D,T,D,D,D P,P,P,P,P,P,P,P,P,P,P,P,P T . D,D,.,D,D,D,D,D,D,D,D,D T,T,T,T,T,T,T,T,T,T,T,T .,.,.,N,N,N,N,N,N,N,N,N N .,.,.,.,.,.,.,.,.,.,.,. 9.0 .,.,.,.,.,.,.,.,.,.,.,. .,.,.,.,.,.,.,.,.,.,.,. .,.,.,alternative1,principal3,.,.,.,alternative2,.,.,. 1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1 .,Y,Y,Y,Y,Y,Y,Y,Y,Y,Y,Y E7EW71,P35372-10,L0E130,P35372,P35372-2,P35372-7,P35372-3,P35372-9,P35372-11,P35372-4,P35372-8,P35372-5 1.58608 E7EW71_HUMAN,OPRM_HUMAN,L0E130_HUMAN,OPRM_HUMAN,OPRM_HUMAN,OPRM_HUMAN,OPRM_HUMAN,OPRM_HUMAN,OPRM_HUMAN,OPRM_HUMAN,OPRM_HUMAN,OPRM_HUMAN
chr6 rs1799971 154039662 A G A/G missense_variant OPRM1 MODERATE c.118A>G Uncertain_significance|drug_response single_nucleotide_variant Opioid_dependence,_susceptibility_to,_1|Tramadol_response no_assertion_criteria_provided A 88,133,102,40,40,40,40,40,40,40,40,40 N D c.262A>G,c.397A>G,c.304A>G,c.118A>G,c.118A>G,c.118A>G,c.118A>G,c.118A>G,c.118A>G,c.118A>G,c.118A>G,c.118A>G p.Asn88Asp,p.Asn133Asp,p.Asn102Asp,p.Asn40Asp,p.Asn40Asp,p.Asn40Asp,p.Asn40Asp,p.Asn40Asp,p.Asn40Asp,p.Asn40Asp,p.Asn40Asp,p.Asn40Asp NC_000006.12:g.154039662A>G ClinGen:CA120526_Genetic_Testing_Registry__GTR_:GTR000528612_OMIM:600018.0001_PharmGKB_Clinical_Annotation:655385241_PharmGKB_Clinical_Annotation:981204641_PharmGKB_Clinical_Annotation:982034197_UniProtKB:P35372#VAR_009524 9538.0 C1864733_CN078023 610064 0.0 ENST00000520282,ENST00000434900,ENST00000360422,ENST00000330432,ENST00000428397,ENST00000452687,ENST00000229768,ENST00000419506,ENST00000524163,ENST00000414028,ENST00000435918,ENST00000337049 .,.,.,.,.,.,.,.,.,.,.,. ENSG00000112038,ENSG00000112038,ENSG00000112038,ENSG00000112038,ENSG00000112038,ENSG00000112038,ENSG00000112038,ENSG00000112038,ENSG00000112038,ENSG00000112038,ENSG00000112038,ENSG00000112038 0.188421 0.129783 0.128008 0.223442 0.1851 0.01,0.005,0.007,0.03,0.058,0.026,0.011,0.022,0.063,0.03,0.034,0.029 0.0 0.024,0.008,.,0.011,0.011,0.01,0.011,0.011,0.013,0.01,0.014,0.016 2.16,2.16,.,2.16,2.16,2.16,2.16,2.16,2.16,2.16,2.16,2.16 0.136978 .,.,.,0.695,0.695,0.695,0.695,0.695,0.695,0.695,0.695,0.695 .,.,.,.,.,.,.,.,.,.,.,. 0.0373 0.002016455,0.002016455,0.002016455,0.002016455,0.002016455,0.002016455,0.002016455,0.002016455,0.002016455,0.002016455,0.002016455,0.002016455 -0.9885 0.00304891,0.00304891,0.00304891,0.00407615,0.00304891,0.00304891,0.00304891,0.00304891,0.00304891,0.00304891,0.00304891,1.5872e-23,1.5872e-23 T T,T,.,T,T,T,T,T,T,T,T,T D,D,D,D,T,D,D,D,T,D,D,D P,P,P,P,P,P,P,P,P,P,P,P,P T . D,D,.,D,D,D,D,D,D,D,D,D T,T,T,T,T,T,T,T,T,T,T,T .,.,.,N,N,N,N,N,N,N,N,N N .,.,.,.,.,.,.,.,.,.,.,. 9.0 .,.,.,.,.,.,.,.,.,.,.,. .,.,.,.,.,.,.,.,.,.,.,. .,.,.,alternative1,principal3,.,.,.,alternative2,.,.,. 1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1 .,Y,Y,Y,Y,Y,Y,Y,Y,Y,Y,Y E7EW71,P35372-10,L0E130,P35372,P35372-2,P35372-7,P35372-3,P35372-9,P35372-11,P35372-4,P35372-8,P35372-5 1.58608 E7EW71_HUMAN,OPRM_HUMAN,L0E130_HUMAN,OPRM_HUMAN,OPRM_HUMAN,OPRM_HUMAN,OPRM_HUMAN,OPRM_HUMAN,OPRM_HUMAN,OPRM_HUMAN,OPRM_HUMAN,OPRM_HUMAN
chr6 rs1799971 154039662 A G A/G missense_variant OPRM1 MODERATE c.397A>G Uncertain_significance|drug_response single_nucleotide_variant Opioid_dependence,_susceptibility_to,_1|Tramadol_response no_assertion_criteria_provided A 88,133,102,40,40,40,40,40,40,40,40,40 N D c.262A>G,c.397A>G,c.304A>G,c.118A>G,c.118A>G,c.118A>G,c.118A>G,c.118A>G,c.118A>G,c.118A>G,c.118A>G,c.118A>G p.Asn88Asp,p.Asn133Asp,p.Asn102Asp,p.Asn40Asp,p.Asn40Asp,p.Asn40Asp,p.Asn40Asp,p.Asn40Asp,p.Asn40Asp,p.Asn40Asp,p.Asn40Asp,p.Asn40Asp NC_000006.12:g.154039662A>G ClinGen:CA120526_Genetic_Testing_Registry__GTR_:GTR000528612_OMIM:600018.0001_PharmGKB_Clinical_Annotation:655385241_PharmGKB_Clinical_Annotation:981204641_PharmGKB_Clinical_Annotation:982034197_UniProtKB:P35372#VAR_009524 9538.0 C1864733_CN078023 610064 0.0 ENST00000520282,ENST00000434900,ENST00000360422,ENST00000330432,ENST00000428397,ENST00000452687,ENST00000229768,ENST00000419506,ENST00000524163,ENST00000414028,ENST00000435918,ENST00000337049 .,.,.,.,.,.,.,.,.,.,.,. ENSG00000112038,ENSG00000112038,ENSG00000112038,ENSG00000112038,ENSG00000112038,ENSG00000112038,ENSG00000112038,ENSG00000112038,ENSG00000112038,ENSG00000112038,ENSG00000112038,ENSG00000112038 0.188421 0.129783 0.128008 0.223442 0.1851 0.01,0.005,0.007,0.03,0.058,0.026,0.011,0.022,0.063,0.03,0.034,0.029 0.0 0.024,0.008,.,0.011,0.011,0.01,0.011,0.011,0.013,0.01,0.014,0.016 2.16,2.16,.,2.16,2.16,2.16,2.16,2.16,2.16,2.16,2.16,2.16 0.136978 .,.,.,0.695,0.695,0.695,0.695,0.695,0.695,0.695,0.695,0.695 .,.,.,.,.,.,.,.,.,.,.,. 0.0373 0.002016455,0.002016455,0.002016455,0.002016455,0.002016455,0.002016455,0.002016455,0.002016455,0.002016455,0.002016455,0.002016455,0.002016455 -0.9885 0.00304891,0.00304891,0.00304891,0.00407615,0.00304891,0.00304891,0.00304891,0.00304891,0.00304891,0.00304891,0.00304891,1.5872e-23,1.5872e-23 T T,T,.,T,T,T,T,T,T,T,T,T D,D,D,D,T,D,D,D,T,D,D,D P,P,P,P,P,P,P,P,P,P,P,P,P T . D,D,.,D,D,D,D,D,D,D,D,D T,T,T,T,T,T,T,T,T,T,T,T .,.,.,N,N,N,N,N,N,N,N,N N .,.,.,.,.,.,.,.,.,.,.,. 9.0 .,.,.,.,.,.,.,.,.,.,.,. .,.,.,.,.,.,.,.,.,.,.,. .,.,.,alternative1,principal3,.,.,.,alternative2,.,.,. 1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1 .,Y,Y,Y,Y,Y,Y,Y,Y,Y,Y,Y E7EW71,P35372-10,L0E130,P35372,P35372-2,P35372-7,P35372-3,P35372-9,P35372-11,P35372-4,P35372-8,P35372-5 1.58608 E7EW71_HUMAN,OPRM_HUMAN,L0E130_HUMAN,OPRM_HUMAN,OPRM_HUMAN,OPRM_HUMAN,OPRM_HUMAN,OPRM_HUMAN,OPRM_HUMAN,OPRM_HUMAN,OPRM_HUMAN,OPRM_HUMAN
chr6 rs1799971 154039662 A G A/G non_coding_transcript_exon_variant OPRM1 MODIFIER n.252A>G Uncertain_significance|drug_response single_nucleotide_variant Opioid_dependence,_susceptibility_to,_1|Tramadol_response no_assertion_criteria_provided A 88,133,102,40,40,40,40,40,40,40,40,40 N D c.262A>G,c.397A>G,c.304A>G,c.118A>G,c.118A>G,c.118A>G,c.118A>G,c.118A>G,c.118A>G,c.118A>G,c.118A>G,c.118A>G p.Asn88Asp,p.Asn133Asp,p.Asn102Asp,p.Asn40Asp,p.Asn40Asp,p.Asn40Asp,p.Asn40Asp,p.Asn40Asp,p.Asn40Asp,p.Asn40Asp,p.Asn40Asp,p.Asn40Asp NC_000006.12:g.154039662A>G ClinGen:CA120526_Genetic_Testing_Registry__GTR_:GTR000528612_OMIM:600018.0001_PharmGKB_Clinical_Annotation:655385241_PharmGKB_Clinical_Annotation:981204641_PharmGKB_Clinical_Annotation:982034197_UniProtKB:P35372#VAR_009524 9538.0 C1864733_CN078023 610064 0.0 ENST00000520282,ENST00000434900,ENST00000360422,ENST00000330432,ENST00000428397,ENST00000452687,ENST00000229768,ENST00000419506,ENST00000524163,ENST00000414028,ENST00000435918,ENST00000337049 .,.,.,.,.,.,.,.,.,.,.,. ENSG00000112038,ENSG00000112038,ENSG00000112038,ENSG00000112038,ENSG00000112038,ENSG00000112038,ENSG00000112038,ENSG00000112038,ENSG00000112038,ENSG00000112038,ENSG00000112038,ENSG00000112038 0.188421 0.129783 0.128008 0.223442 0.1851 0.01,0.005,0.007,0.03,0.058,0.026,0.011,0.022,0.063,0.03,0.034,0.029 0.0 0.024,0.008,.,0.011,0.011,0.01,0.011,0.011,0.013,0.01,0.014,0.016 2.16,2.16,.,2.16,2.16,2.16,2.16,2.16,2.16,2.16,2.16,2.16 0.136978 .,.,.,0.695,0.695,0.695,0.695,0.695,0.695,0.695,0.695,0.695 .,.,.,.,.,.,.,.,.,.,.,. 0.0373 0.002016455,0.002016455,0.002016455,0.002016455,0.002016455,0.002016455,0.002016455,0.002016455,0.002016455,0.002016455,0.002016455,0.002016455 -0.9885 0.00304891,0.00304891,0.00304891,0.00407615,0.00304891,0.00304891,0.00304891,0.00304891,0.00304891,0.00304891,0.00304891,1.5872e-23,1.5872e-23 T T,T,.,T,T,T,T,T,T,T,T,T D,D,D,D,T,D,D,D,T,D,D,D P,P,P,P,P,P,P,P,P,P,P,P,P T . D,D,.,D,D,D,D,D,D,D,D,D T,T,T,T,T,T,T,T,T,T,T,T .,.,.,N,N,N,N,N,N,N,N,N N .,.,.,.,.,.,.,.,.,.,.,. 9.0 .,.,.,.,.,.,.,.,.,.,.,. .,.,.,.,.,.,.,.,.,.,.,. .,.,.,alternative1,principal3,.,.,.,alternative2,.,.,. 1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1 .,Y,Y,Y,Y,Y,Y,Y,Y,Y,Y,Y E7EW71,P35372-10,L0E130,P35372,P35372-2,P35372-7,P35372-3,P35372-9,P35372-11,P35372-4,P35372-8,P35372-5 1.58608 E7EW71_HUMAN,OPRM_HUMAN,L0E130_HUMAN,OPRM_HUMAN,OPRM_HUMAN,OPRM_HUMAN,OPRM_HUMAN,OPRM_HUMAN,OPRM_HUMAN,OPRM_HUMAN,OPRM_HUMAN,OPRM_HUMAN
chr6 rs2075572 154090869 G C C/C intron_variant OPRM1 MODIFIER c.291-27814G>C drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr6 rs2075572 154090869 G C C/C intron_variant OPRM1 MODIFIER c.344-83G>C drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr6 rs2075572 154090869 G C C/C intron_variant OPRM1 MODIFIER c.401-83G>C drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr6 rs2075572 154090869 G C C/C intron_variant OPRM1 MODIFIER c.644-83G>C drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr6 rs2075572 154090869 G C C/C intron_variant OPRM1 MODIFIER c.923-83G>C drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr6 rs2075572 154090869 G C C/C intron_variant OPRM1 MODIFIER n.425-83G>C drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr6 rs2075572 154090869 G C C/C intron_variant OPRM1 MODIFIER n.778-83G>C drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr6 rs9282821 154093240 A C C/C downstream_gene_variant OPRM1 MODIFIER c.*1351A>C drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr6 rs9282821 154093240 A C C/C downstream_gene_variant OPRM1 MODIFIER c.*1753A>C drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr6 rs9282821 154093240 A C C/C intron_variant OPRM1 MODIFIER c.1164+1768A>C drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr6 rs9282821 154093240 A C C/C intron_variant OPRM1 MODIFIER c.1165-30A>C drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr6 rs9282821 154093240 A C C/C intron_variant OPRM1 MODIFIER c.1443+1768A>C drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr6 rs9282821 154093240 A C C/C intron_variant OPRM1 MODIFIER c.291-25443A>C drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr6 rs9282821 154093240 A C C/C intron_variant OPRM1 MODIFIER c.864+1768A>C drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr6 rs9282821 154093240 A C C/C intron_variant OPRM1 MODIFIER c.921+1768A>C drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr6 rs9282821 154093240 A C C/C intron_variant OPRM1 MODIFIER n.1299-970A>C drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr6 rs9282821 154093240 A C C/C intron_variant OPRM1 MODIFIER n.945+1768A>C drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr6 rs540825 154093311 A T T/T downstream_gene_variant OPRM1 MODIFIER c.*1422A>T drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided T 402 Q H c.1206A>T p.Gln402His NC_000006.12:g.154093311A>T . 829165.0 CN078023 . 0.0 ENST00000229768 . ENSG00000112038 0.808927 0.821985 0.742528 0.882188 0.8078 0.451 0.0 0.674 -0.55 0.0 0.0 0.0 0.0963 1.5697856E-6 -0.9842 1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1 T T T P,P,P,P,P,P,P,P,P,P,P,P,P,P T . T T . . . 7.0 . . . 1 Y P35372-3 0.0 OPRM_HUMAN
chr6 rs540825 154093311 A T T/T downstream_gene_variant OPRM1 MODIFIER c.*1824A>T drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided T 402 Q H c.1206A>T p.Gln402His NC_000006.12:g.154093311A>T . 829165.0 CN078023 . 0.0 ENST00000229768 . ENSG00000112038 0.808927 0.821985 0.742528 0.882188 0.8078 0.451 0.0 0.674 -0.55 0.0 0.0 0.0 0.0963 1.5697856E-6 -0.9842 1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1 T T T P,P,P,P,P,P,P,P,P,P,P,P,P,P T . T T . . . 7.0 . . . 1 Y P35372-3 0.0 OPRM_HUMAN
chr6 rs540825 154093311 A T T/T intron_variant OPRM1 MODIFIER c.1164+1839A>T drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided T 402 Q H c.1206A>T p.Gln402His NC_000006.12:g.154093311A>T . 829165.0 CN078023 . 0.0 ENST00000229768 . ENSG00000112038 0.808927 0.821985 0.742528 0.882188 0.8078 0.451 0.0 0.674 -0.55 0.0 0.0 0.0 0.0963 1.5697856E-6 -0.9842 1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1 T T T P,P,P,P,P,P,P,P,P,P,P,P,P,P T . T T . . . 7.0 . . . 1 Y P35372-3 0.0 OPRM_HUMAN
chr6 rs540825 154093311 A T T/T intron_variant OPRM1 MODIFIER c.1443+1839A>T drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided T 402 Q H c.1206A>T p.Gln402His NC_000006.12:g.154093311A>T . 829165.0 CN078023 . 0.0 ENST00000229768 . ENSG00000112038 0.808927 0.821985 0.742528 0.882188 0.8078 0.451 0.0 0.674 -0.55 0.0 0.0 0.0 0.0963 1.5697856E-6 -0.9842 1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1 T T T P,P,P,P,P,P,P,P,P,P,P,P,P,P T . T T . . . 7.0 . . . 1 Y P35372-3 0.0 OPRM_HUMAN
chr6 rs540825 154093311 A T T/T intron_variant OPRM1 MODIFIER c.291-25372A>T drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided T 402 Q H c.1206A>T p.Gln402His NC_000006.12:g.154093311A>T . 829165.0 CN078023 . 0.0 ENST00000229768 . ENSG00000112038 0.808927 0.821985 0.742528 0.882188 0.8078 0.451 0.0 0.674 -0.55 0.0 0.0 0.0 0.0963 1.5697856E-6 -0.9842 1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1 T T T P,P,P,P,P,P,P,P,P,P,P,P,P,P T . T T . . . 7.0 . . . 1 Y P35372-3 0.0 OPRM_HUMAN
chr6 rs540825 154093311 A T T/T intron_variant OPRM1 MODIFIER c.864+1839A>T drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided T 402 Q H c.1206A>T p.Gln402His NC_000006.12:g.154093311A>T . 829165.0 CN078023 . 0.0 ENST00000229768 . ENSG00000112038 0.808927 0.821985 0.742528 0.882188 0.8078 0.451 0.0 0.674 -0.55 0.0 0.0 0.0 0.0963 1.5697856E-6 -0.9842 1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1 T T T P,P,P,P,P,P,P,P,P,P,P,P,P,P T . T T . . . 7.0 . . . 1 Y P35372-3 0.0 OPRM_HUMAN
chr6 rs540825 154093311 A T T/T intron_variant OPRM1 MODIFIER c.921+1839A>T drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided T 402 Q H c.1206A>T p.Gln402His NC_000006.12:g.154093311A>T . 829165.0 CN078023 . 0.0 ENST00000229768 . ENSG00000112038 0.808927 0.821985 0.742528 0.882188 0.8078 0.451 0.0 0.674 -0.55 0.0 0.0 0.0 0.0963 1.5697856E-6 -0.9842 1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1 T T T P,P,P,P,P,P,P,P,P,P,P,P,P,P T . T T . . . 7.0 . . . 1 Y P35372-3 0.0 OPRM_HUMAN
chr6 rs540825 154093311 A T T/T intron_variant OPRM1 MODIFIER n.1299-899A>T drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided T 402 Q H c.1206A>T p.Gln402His NC_000006.12:g.154093311A>T . 829165.0 CN078023 . 0.0 ENST00000229768 . ENSG00000112038 0.808927 0.821985 0.742528 0.882188 0.8078 0.451 0.0 0.674 -0.55 0.0 0.0 0.0 0.0963 1.5697856E-6 -0.9842 1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1 T T T P,P,P,P,P,P,P,P,P,P,P,P,P,P T . T T . . . 7.0 . . . 1 Y P35372-3 0.0 OPRM_HUMAN
chr6 rs540825 154093311 A T T/T intron_variant OPRM1 MODIFIER n.945+1839A>T drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided T 402 Q H c.1206A>T p.Gln402His NC_000006.12:g.154093311A>T . 829165.0 CN078023 . 0.0 ENST00000229768 . ENSG00000112038 0.808927 0.821985 0.742528 0.882188 0.8078 0.451 0.0 0.674 -0.55 0.0 0.0 0.0 0.0963 1.5697856E-6 -0.9842 1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1 T T T P,P,P,P,P,P,P,P,P,P,P,P,P,P T . T T . . . 7.0 . . . 1 Y P35372-3 0.0 OPRM_HUMAN
chr6 rs540825 154093311 A T T/T missense_variant OPRM1 MODERATE c.1206A>T drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided T 402 Q H c.1206A>T p.Gln402His NC_000006.12:g.154093311A>T . 829165.0 CN078023 . 0.0 ENST00000229768 . ENSG00000112038 0.808927 0.821985 0.742528 0.882188 0.8078 0.451 0.0 0.674 -0.55 0.0 0.0 0.0 0.0963 1.5697856E-6 -0.9842 1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1 T T T P,P,P,P,P,P,P,P,P,P,P,P,P,P T . T T . . . 7.0 . . . 1 Y P35372-3 0.0 OPRM_HUMAN
chr6 rs675026 154093428 A G G/G downstream_gene_variant OPRM1 MODIFIER c.*1539A>G drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr6 rs675026 154093428 A G G/G downstream_gene_variant OPRM1 MODIFIER c.*1941A>G drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr6 rs675026 154093428 A G G/G intron_variant OPRM1 MODIFIER c.1164+1956A>G drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr6 rs675026 154093428 A G G/G intron_variant OPRM1 MODIFIER c.1443+1956A>G drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr6 rs675026 154093428 A G G/G intron_variant OPRM1 MODIFIER c.291-25255A>G drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr6 rs675026 154093428 A G G/G intron_variant OPRM1 MODIFIER c.864+1956A>G drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr6 rs675026 154093428 A G G/G intron_variant OPRM1 MODIFIER c.921+1956A>G drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr6 rs675026 154093428 A G G/G intron_variant OPRM1 MODIFIER n.1299-782A>G drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr6 rs675026 154093428 A G G/G intron_variant OPRM1 MODIFIER n.945+1956A>G drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr6 rs675026 154093428 A G G/G synonymous_variant OPRM1 LOW c.1323A>G drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr6 rs562859 154093438 C T T/T downstream_gene_variant OPRM1 MODIFIER c.*1549C>T drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr6 rs562859 154093438 C T T/T downstream_gene_variant OPRM1 MODIFIER c.*1951C>T drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr6 rs562859 154093438 C T T/T intron_variant OPRM1 MODIFIER c.1164+1966C>T drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr6 rs562859 154093438 C T T/T intron_variant OPRM1 MODIFIER c.1443+1966C>T drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr6 rs562859 154093438 C T T/T intron_variant OPRM1 MODIFIER c.291-25245C>T drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr6 rs562859 154093438 C T T/T intron_variant OPRM1 MODIFIER c.864+1966C>T drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr6 rs562859 154093438 C T T/T intron_variant OPRM1 MODIFIER c.921+1966C>T drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr6 rs562859 154093438 C T T/T intron_variant OPRM1 MODIFIER n.1299-772C>T drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr6 rs562859 154093438 C T T/T intron_variant OPRM1 MODIFIER n.945+1966C>T drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr6 rs562859 154093438 C T T/T synonymous_variant OPRM1 LOW c.1333C>T drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr6 rs650245 154107567 A G G/G 3_prime_UTR_variant OPRM1 MODIFIER c.*4A>G drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr6 rs650245 154107567 A G G/G intron_variant OPRM1 MODIFIER c.1164+16095A>G drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr6 rs650245 154107567 A G G/G intron_variant OPRM1 MODIFIER c.1165-11116A>G drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr6 rs650245 154107567 A G G/G intron_variant OPRM1 MODIFIER c.1165-181A>G drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr6 rs650245 154107567 A G G/G intron_variant OPRM1 MODIFIER c.1165-2788A>G drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr6 rs650245 154107567 A G G/G intron_variant OPRM1 MODIFIER c.1165-449A>G drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr6 rs650245 154107567 A G G/G intron_variant OPRM1 MODIFIER c.1165-49A>G drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr6 rs650245 154107567 A G G/G intron_variant OPRM1 MODIFIER c.1444-11116A>G drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr6 rs650245 154107567 A G G/G intron_variant OPRM1 MODIFIER c.291-11116A>G drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr6 rs650245 154107567 A G G/G intron_variant OPRM1 MODIFIER c.865-11116A>G drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr6 rs650245 154107567 A G G/G intron_variant OPRM1 MODIFIER c.922-11116A>G drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr6 rs650245 154107567 A G G/G intron_variant OPRM1 MODIFIER n.1408-11116A>G drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr6 rs650245 154107567 A G G/G intron_variant OPRM1 MODIFIER n.1408-181A>G drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr6 rs650245 154107567 A G G/G intron_variant OPRM1 MODIFIER n.1408-2788A>G drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr6 rs650245 154107567 A G G/G intron_variant OPRM1 MODIFIER n.946-11116A>G drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr6 rs497332 154110258 C G G/G downstream_gene_variant OPRM1 MODIFIER c.*2213C>G drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr6 rs497332 154110258 C G G/G downstream_gene_variant OPRM1 MODIFIER c.*2463C>G drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr6 rs497332 154110258 C G G/G downstream_gene_variant OPRM1 MODIFIER c.*2637C>G drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr6 rs497332 154110258 C G G/G downstream_gene_variant OPRM1 MODIFIER c.*2695C>G drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr6 rs497332 154110258 C G G/G downstream_gene_variant OPRM1 MODIFIER n.*1240C>G drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr6 rs497332 154110258 C G G/G intron_variant OPRM1 MODIFIER c.1164+18786C>G drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr6 rs497332 154110258 C G G/G intron_variant OPRM1 MODIFIER c.1165-8425C>G drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr6 rs497332 154110258 C G G/G intron_variant OPRM1 MODIFIER c.1165-97C>G drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr6 rs497332 154110258 C G G/G intron_variant OPRM1 MODIFIER c.1444-8425C>G drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr6 rs497332 154110258 C G G/G intron_variant OPRM1 MODIFIER c.291-8425C>G drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr6 rs497332 154110258 C G G/G intron_variant OPRM1 MODIFIER c.865-8425C>G drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr6 rs497332 154110258 C G G/G intron_variant OPRM1 MODIFIER c.922-8425C>G drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr6 rs497332 154110258 C G G/G intron_variant OPRM1 MODIFIER n.1408-8425C>G drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr6 rs497332 154110258 C G G/G intron_variant OPRM1 MODIFIER n.1408-97C>G drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr6 rs497332 154110258 C G G/G intron_variant OPRM1 MODIFIER n.946-8425C>G drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr6 rs9479798 154246532 T G T/G intron_variant IPCEF1 MODIFIER c.243+59A>C drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr6 rs9479798 154246532 T G T/G intron_variant IPCEF1 MODIFIER c.246+59A>C drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr6 rs9479798 154246532 T G T/G intron_variant OPRM1 MODIFIER c.1165-161T>G drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr7 rs3842 87504050 T C T/C 3_prime_UTR_variant ABCB1 MODIFIER c.*193A>G drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr7 rs1922242 87544351 A T A/T intron_variant ABCB1 MODIFIER c.2065-76T>A drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr7 rs1922242 87544351 A T A/T intron_variant ABCB1 MODIFIER c.2275-76T>A drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr7 rs2235046 87544750 T C T/C intron_variant ABCB1 MODIFIER c.2064+73A>G drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr7 rs2235046 87544750 T C T/C intron_variant ABCB1 MODIFIER c.2274+73A>G drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr7 rs2235013 87549310 C T C/T intron_variant ABCB1 MODIFIER c.1725+38G>A drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr7 rs2235013 87549310 C T C/T intron_variant ABCB1 MODIFIER c.1935+38G>A drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr7 rs2235035 87549770 G A G/A intron_variant ABCB1 MODIFIER c.1554+81C>T drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr7 rs2235035 87549770 G A G/A intron_variant ABCB1 MODIFIER c.1764+81C>T drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr7 rs2235033 87549827 A G A/G intron_variant ABCB1 MODIFIER c.1554+24T>C drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr7 rs2235033 87549827 A G A/G intron_variant ABCB1 MODIFIER c.1764+24T>C drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr7 rs10276036 87550882 C T C/T intron_variant ABCB1 MODIFIER c.1000-44G>A drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr7 rs10276036 87550882 C T C/T intron_variant ABCB1 MODIFIER c.1210-44G>A drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr7 rs1922240 87554038 T C T/C intron_variant ABCB1 MODIFIER c.1038-106A>G drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr7 rs1922240 87554038 T C T/C intron_variant ABCB1 MODIFIER c.828-106A>G drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr7 rs1202170 87565790 C T C/T intron_variant ABCB1 MODIFIER c.702+280G>A drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr7 rs1202170 87565790 C T C/T intron_variant ABCB1 MODIFIER c.912+280G>A drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr7 rs1202168 87566646 G A G/A intron_variant ABCB1 MODIFIER c.530+139C>T drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr7 rs1202168 87566646 G A G/A intron_variant ABCB1 MODIFIER c.740+139C>T drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr7 rs1211152 87585798 A C C/C intron_variant ABCB1 MODIFIER c.118-118T>G drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr7 rs1211152 87585798 A C C/C intron_variant ABCB1 MODIFIER c.328-118T>G drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr7 rs2214102 87600185 T C C/C 5_prime_UTR_variant ABCB1 MODIFIER c.-1A>G drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr7 rs2214102 87600185 T C C/C synonymous_variant ABCB1 LOW c.210A>G drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr7 rs776746 99672916 T C T/C downstream_gene_variant ZSCAN25 MODIFIER c.*3766T>C association|drug_response|risk_factor single_nucleotide_variant refractory_myasthenia_gravis|Hypertension,_salt-sensitive_essential,_susceptibility_to|Tacrolimus_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr7 rs776746 99672916 T C T/C intron_variant CYP3A5 MODIFIER c.189-237A>G association|drug_response|risk_factor single_nucleotide_variant refractory_myasthenia_gravis|Hypertension,_salt-sensitive_essential,_susceptibility_to|Tacrolimus_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr7 rs776746 99672916 T C T/C intron_variant CYP3A5 MODIFIER c.219-237A>G association|drug_response|risk_factor single_nucleotide_variant refractory_myasthenia_gravis|Hypertension,_salt-sensitive_essential,_susceptibility_to|Tacrolimus_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr7 rs776746 99672916 T C T/C splice_acceptor_variant&intron_variant CYP3A5 HIGH c.-253-1A>G association|drug_response|risk_factor single_nucleotide_variant refractory_myasthenia_gravis|Hypertension,_salt-sensitive_essential,_susceptibility_to|Tacrolimus_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr7 rs776746 99672916 T C T/C splice_acceptor_variant&intron_variant CYP3A5 HIGH n.687-1A>G association|drug_response|risk_factor single_nucleotide_variant refractory_myasthenia_gravis|Hypertension,_salt-sensitive_essential,_susceptibility_to|Tacrolimus_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr7 rs2242480 99763843 C T C/T intron_variant CYP3A4 MODIFIER c.1023+12G>A drug_response single_nucleotide_variant tacrolimus_response_-_Metabolism/PK|fentanyl_response_-_Dosage reviewed_by_expert_panel NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr7 rs2242480 99763843 C T C/T intron_variant CYP3A4 MODIFIER c.1026+12G>A drug_response single_nucleotide_variant tacrolimus_response_-_Metabolism/PK|fentanyl_response_-_Dosage reviewed_by_expert_panel NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr8 rs1801280 18400344 T C T/C missense_variant NAT2 MODERATE c.341T>C drug_response single_nucleotide_variant Slow_acetylator_due_to_N-acetyltransferase_enzyme_variant no_assertion_criteria_provided T 114 I T c.341T>C p.Ile114Thr NC_000008.11:g.18400344T>C ClinGen:CA114449_OMIM:612182.0002 723.0 C0878587 243400 0.0 ENST00000286479 . ENSG00000156006 0.380502 0.381722 0.443269 0.292732 0.384 0.043 0.0 0.048 4.26 0.008775 0.0 0.0 0.0 0.0032346249 -0.9285 0.946416,0.92162 T T D P,P T . D T . N . 9.0 . . principal1 1 Y A4Z6T7 0.333219 A4Z6T7_HUMAN
chr10 rs780668 71351651 C T C/T intron_variant SLC29A3 MODIFIER n.358-4430C>T Benign|drug_response single_nucleotide_variant Acanthosis_nigricans|not_specified|not_provided|H_syndrome|Gemcitabine_response criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts C 158,158,80 S F .,c.473C>T,. .,p.Ser158Phe,. NC_000010.11:g.71351651C>T ClinGen:CA155240_UniProtKB:Q9BZD2#VAR_018663 130341.0 C0000889_CN169374_CN517202_C1864445_CN188728 602782 168569.0 ENST00000642647,ENST00000373189,ENST00000479577 .,.,. ENSG00000198246,ENSG00000198246,ENSG00000198246 0.639268 0.613176 0.749273 0.479832 0.6383 .,.,. 0.0 .,0.062,. .,0.33,. 0.000007 3.085,3.085,. .,.,. 0.0 3.6845643e-06,3.6845643e-06,3.6845643e-06 -0.9694 6.06178E-10 T .,T,. .,.,. P T . .,T,. T,T,T M,M,. N .,.,. 9.0 .,.,. .,.,. principal2,principal2,alternative2 .,1,2 Y,Y,Y Q9BZD2,Q9BZD2,A0A2R8YDR8 0.113216 S29A3_HUMAN,S29A3_HUMAN,A0A2R8YDR8_HUMAN
chr10 rs780668 71351651 C T C/T missense_variant SLC29A3 MODERATE c.239C>T Benign|drug_response single_nucleotide_variant Acanthosis_nigricans|not_specified|not_provided|H_syndrome|Gemcitabine_response criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts C 158,158,80 S F .,c.473C>T,. .,p.Ser158Phe,. NC_000010.11:g.71351651C>T ClinGen:CA155240_UniProtKB:Q9BZD2#VAR_018663 130341.0 C0000889_CN169374_CN517202_C1864445_CN188728 602782 168569.0 ENST00000642647,ENST00000373189,ENST00000479577 .,.,. ENSG00000198246,ENSG00000198246,ENSG00000198246 0.639268 0.613176 0.749273 0.479832 0.6383 .,.,. 0.0 .,0.062,. .,0.33,. 0.000007 3.085,3.085,. .,.,. 0.0 3.6845643e-06,3.6845643e-06,3.6845643e-06 -0.9694 6.06178E-10 T .,T,. .,.,. P T . .,T,. T,T,T M,M,. N .,.,. 9.0 .,.,. .,.,. principal2,principal2,alternative2 .,1,2 Y,Y,Y Q9BZD2,Q9BZD2,A0A2R8YDR8 0.113216 S29A3_HUMAN,S29A3_HUMAN,A0A2R8YDR8_HUMAN
chr10 rs780668 71351651 C T C/T missense_variant SLC29A3 MODERATE c.473C>T Benign|drug_response single_nucleotide_variant Acanthosis_nigricans|not_specified|not_provided|H_syndrome|Gemcitabine_response criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts C 158,158,80 S F .,c.473C>T,. .,p.Ser158Phe,. NC_000010.11:g.71351651C>T ClinGen:CA155240_UniProtKB:Q9BZD2#VAR_018663 130341.0 C0000889_CN169374_CN517202_C1864445_CN188728 602782 168569.0 ENST00000642647,ENST00000373189,ENST00000479577 .,.,. ENSG00000198246,ENSG00000198246,ENSG00000198246 0.639268 0.613176 0.749273 0.479832 0.6383 .,.,. 0.0 .,0.062,. .,0.33,. 0.000007 3.085,3.085,. .,.,. 0.0 3.6845643e-06,3.6845643e-06,3.6845643e-06 -0.9694 6.06178E-10 T .,T,. .,.,. P T . .,T,. T,T,T M,M,. N .,.,. 9.0 .,.,. .,.,. principal2,principal2,alternative2 .,1,2 Y,Y,Y Q9BZD2,Q9BZD2,A0A2R8YDR8 0.113216 S29A3_HUMAN,S29A3_HUMAN,A0A2R8YDR8_HUMAN
chr10 rs780668 71351651 C T C/T non_coding_transcript_exon_variant SLC29A3 MODIFIER n.447C>T Benign|drug_response single_nucleotide_variant Acanthosis_nigricans|not_specified|not_provided|H_syndrome|Gemcitabine_response criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts C 158,158,80 S F .,c.473C>T,. .,p.Ser158Phe,. NC_000010.11:g.71351651C>T ClinGen:CA155240_UniProtKB:Q9BZD2#VAR_018663 130341.0 C0000889_CN169374_CN517202_C1864445_CN188728 602782 168569.0 ENST00000642647,ENST00000373189,ENST00000479577 .,.,. ENSG00000198246,ENSG00000198246,ENSG00000198246 0.639268 0.613176 0.749273 0.479832 0.6383 .,.,. 0.0 .,0.062,. .,0.33,. 0.000007 3.085,3.085,. .,.,. 0.0 3.6845643e-06,3.6845643e-06,3.6845643e-06 -0.9694 6.06178E-10 T .,T,. .,.,. P T . .,T,. T,T,T M,M,. N .,.,. 9.0 .,.,. .,.,. principal2,principal2,alternative2 .,1,2 Y,Y,Y Q9BZD2,Q9BZD2,A0A2R8YDR8 0.113216 S29A3_HUMAN,S29A3_HUMAN,A0A2R8YDR8_HUMAN
chr10 rs12777823 94645745 G A A/A intergenic_region HELLS-CYP2C18 MODIFIER n.94645745G>A drug_response single_nucleotide_variant warfarin_response_-_Dosage reviewed_by_expert_panel NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr10 rs12769205 94775367 A G G/G intron_variant CYP2C19 MODIFIER c.332-23A>G drug_response single_nucleotide_variant CYP2C19:_no_function practice_guideline NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr10 rs1801253 114045297 G C C/C missense_variant ADRB1 MODERATE c.1165G>C association|drug_response single_nucleotide_variant Pulmonary_disease,_chronic_obstructive,_susceptibility_to|Congestive_heart_failure_and_beta-blocker_response,_modifier_of no_assertion_criteria_provided - 389 G R c.1165G>C p.Gly389Arg NC_000010.11:g.114045297G>C ClinGen:CA127365_OMIM:109630.0001 17746.0 C2676080_C3838076 . 0.0 ENST00000369295 ENST00000369295 ENSG00000043591 0.737497 0.696075 0.738165 0.701677 0.7274 1.0 0.0 1.0 1.43 0.0 0.0 0.321 0.0 7.993127E-7 -0.9591 0.999504 T T T P T . T T . N . 6.0 G389R Gain_of_MoRF_binding__P___0.02_ principal1 0 Y . 0.0 .
chr11 rs12422149 75172532 G A G/A missense_variant SLCO2B1 MODERATE c.503G>A drug_response single_nucleotide_variant Atorvastatin_response no_assertion_criteria_provided G 312,196,168,85,290 R Q c.935G>A,c.587G>A,c.503G>A,c.254G>A,c.869G>A p.Arg312Gln,p.Arg196Gln,p.Arg168Gln,p.Arg85Gln,p.Arg290Gln NC_000011.10:g.75172532G>A . 1687047.0 CN077961 . 0.0 ENST00000289575,ENST00000532236,ENST00000525650,ENST00000454962,ENST00000428359 .,.,.,.,. ENSG00000137491,ENSG00000137491,ENSG00000137491,ENSG00000137491,ENSG00000137491 0.183525 0.129742 0.095874 0.209864 0.1732 0.507,0.473,0.595,0.466,0.533 0.0 0.192,0.118,0.102,0.097,0.102 1.16,-1.41,-1.41,-1.41,1.16 0.606507 .,.,.,.,. .,.,.,.,. 0.0 0.0033207834,0.0033207834,0.0033207834,0.0033207834,0.0033207834 -1.0686 1,1,1,1,1,1,1 T T,T,T,T,T T,T,T,T,T P,P,P,P,P,P,P T . T,T,T,T,T T,T,T,T,T .,.,.,.,. N .,.,.,.,. 9.0 .,.,.,.,. .,.,.,.,. principal3,alternative2,.,.,alternative2 1,2,2,2,1 Y,Y,Y,Y,Y A0A024R5I4,E9PRW4,A0A0A0MTF1,.,. 0.773311 A0A024R5I4_HUMAN,E9PRW4_HUMAN,A0A0A0MTF1_HUMAN,.,.
chr11 rs12422149 75172532 G A G/A missense_variant SLCO2B1 MODERATE c.869G>A drug_response single_nucleotide_variant Atorvastatin_response no_assertion_criteria_provided G 312,196,168,85,290 R Q c.935G>A,c.587G>A,c.503G>A,c.254G>A,c.869G>A p.Arg312Gln,p.Arg196Gln,p.Arg168Gln,p.Arg85Gln,p.Arg290Gln NC_000011.10:g.75172532G>A . 1687047.0 CN077961 . 0.0 ENST00000289575,ENST00000532236,ENST00000525650,ENST00000454962,ENST00000428359 .,.,.,.,. ENSG00000137491,ENSG00000137491,ENSG00000137491,ENSG00000137491,ENSG00000137491 0.183525 0.129742 0.095874 0.209864 0.1732 0.507,0.473,0.595,0.466,0.533 0.0 0.192,0.118,0.102,0.097,0.102 1.16,-1.41,-1.41,-1.41,1.16 0.606507 .,.,.,.,. .,.,.,.,. 0.0 0.0033207834,0.0033207834,0.0033207834,0.0033207834,0.0033207834 -1.0686 1,1,1,1,1,1,1 T T,T,T,T,T T,T,T,T,T P,P,P,P,P,P,P T . T,T,T,T,T T,T,T,T,T .,.,.,.,. N .,.,.,.,. 9.0 .,.,.,.,. .,.,.,.,. principal3,alternative2,.,.,alternative2 1,2,2,2,1 Y,Y,Y,Y,Y A0A024R5I4,E9PRW4,A0A0A0MTF1,.,. 0.773311 A0A024R5I4_HUMAN,E9PRW4_HUMAN,A0A0A0MTF1_HUMAN,.,.
chr11 rs12422149 75172532 G A G/A missense_variant SLCO2B1 MODERATE c.935G>A drug_response single_nucleotide_variant Atorvastatin_response no_assertion_criteria_provided G 312,196,168,85,290 R Q c.935G>A,c.587G>A,c.503G>A,c.254G>A,c.869G>A p.Arg312Gln,p.Arg196Gln,p.Arg168Gln,p.Arg85Gln,p.Arg290Gln NC_000011.10:g.75172532G>A . 1687047.0 CN077961 . 0.0 ENST00000289575,ENST00000532236,ENST00000525650,ENST00000454962,ENST00000428359 .,.,.,.,. ENSG00000137491,ENSG00000137491,ENSG00000137491,ENSG00000137491,ENSG00000137491 0.183525 0.129742 0.095874 0.209864 0.1732 0.507,0.473,0.595,0.466,0.533 0.0 0.192,0.118,0.102,0.097,0.102 1.16,-1.41,-1.41,-1.41,1.16 0.606507 .,.,.,.,. .,.,.,.,. 0.0 0.0033207834,0.0033207834,0.0033207834,0.0033207834,0.0033207834 -1.0686 1,1,1,1,1,1,1 T T,T,T,T,T T,T,T,T,T P,P,P,P,P,P,P T . T,T,T,T,T T,T,T,T,T .,.,.,.,. N .,.,.,.,. 9.0 .,.,.,.,. .,.,.,.,. principal3,alternative2,.,.,alternative2 1,2,2,2,1 Y,Y,Y,Y,Y A0A024R5I4,E9PRW4,A0A0A0MTF1,.,. 0.773311 A0A024R5I4_HUMAN,E9PRW4_HUMAN,A0A0A0MTF1_HUMAN,.,.
chr16 rs7294 31091000 C T T/T 3_prime_UTR_variant VKORC1 MODIFIER c.*134G>A drug_response single_nucleotide_variant Vitamin_K-dependent_clotting_factors,_combined_deficiency_of,_type_2|warfarin_response_-_Dosage reviewed_by_expert_panel NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr16 rs7294 31091000 C T T/T 3_prime_UTR_variant VKORC1 MODIFIER c.*237G>A drug_response single_nucleotide_variant Vitamin_K-dependent_clotting_factors,_combined_deficiency_of,_type_2|warfarin_response_-_Dosage reviewed_by_expert_panel NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr16 rs7294 31091000 C T T/T upstream_gene_variant PRSS53 MODIFIER c.-2191G>A drug_response single_nucleotide_variant Vitamin_K-dependent_clotting_factors,_combined_deficiency_of,_type_2|warfarin_response_-_Dosage reviewed_by_expert_panel NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr16 rs2359612 31092475 A G G/G intron_variant VKORC1 MODIFIER c.174-1133T>C drug_response single_nucleotide_variant warfarin_response_-_Dosage|not_provided reviewed_by_expert_panel NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr16 rs2359612 31092475 A G G/G intron_variant VKORC1 MODIFIER c.283+837T>C drug_response single_nucleotide_variant warfarin_response_-_Dosage|not_provided reviewed_by_expert_panel NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr16 rs2359612 31092475 A G G/G intron_variant VKORC1 MODIFIER c.367+308T>C drug_response single_nucleotide_variant warfarin_response_-_Dosage|not_provided reviewed_by_expert_panel NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr16 rs2359612 31092475 A G G/G upstream_gene_variant PRSS53 MODIFIER c.-3666T>C drug_response single_nucleotide_variant warfarin_response_-_Dosage|not_provided reviewed_by_expert_panel NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr19 rs2108622 15879621 C T C/T missense_variant CYP4F2 MODERATE c.1297G>A drug_response single_nucleotide_variant not_provided|warfarin_response_-_Dosage|acenocoumarol_response_-_Dosage reviewed_by_expert_panel C 433,433 V M c.1297G>A,c.1297G>A p.Val433Met,p.Val433Met NC_000019.10:g.15879621C>T ClinGen:CA9273684_PharmGKB_Clinical_Annotation:1184661194_PharmGKB_Clinical_Annotation:1184661207_PharmGKB_Clinical_Annotation:655385400_UniProtKB:P78329#VAR_013119 225969.0 CN322729_CN517202_CN322721 . 0.0 ENST00000221700,ENST00000011989 .,. ENSG00000186115,ENSG00000186115 0.273144 0.229832 0.304549 0.236821 0.2724 0.001,0.001 0.0 0.005,. -0.51,. 0.000026 4.025,. .,. 0.0001 0.009836018,0.009836018 -1.1204 0.00152235,0.00152235 T T,. D,D P,P T . D,. T,T H,. U .,. 9.0 .,. .,. principal2,alternative2 1,1 Y,Y P78329,A0A0A0MQR0 0.0 CP4F2_HUMAN,A0A0A0MQR0_HUMAN
chr19 rs3745274 41006936 G T T/T missense_variant CYP2B6 MODERATE c.516G>T drug_response single_nucleotide_variant efavirenz_response_-_Metabolism/PK|Efavirenz_response|efavirenz_response_-_Toxicity|nevirapine_response_-_Metabolism/PK reviewed_by_expert_panel G 172,172 Q H .,c.516G>T .,p.Gln172His NC_000019.10:g.41006936G>T ClinGen:CA215137_OMIM:123930.0001_UniProtKB:P20813#VAR_016925 29671.0 C3281153_CN322730 614546 0.0 ENST00000643956,ENST00000324071 P20813,P20813 ENSG00000197408,ENSG00000197408 0.271789 0.284353 0.245173 0.315695 0.2729 .,0.224 0.0 .,0.163 .,-0.41 0.000465 0.095,0.095 0.177,0.177 0.0 0.0020054579,0.0020054579 -1.0335 1,1 T .,T .,T P,P T . .,T T,T N,N N .,. 9.0 Q172H,Q172H Gain_of_catalytic_residue_at_Q172__P___0.1486_,Gain_of_catalytic_residue_at_Q172__P___0.1486_ principal1,principal1 .,1 Y,Y P20813,P20813 0.221834 CP2B6_HUMAN,CP2B6_HUMAN
chr19 rs405509 44905579 T G G/G downstream_gene_variant TOMM40 MODIFIER c.*2410T>G drug_response single_nucleotide_variant Warfarin_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr19 rs405509 44905579 T G G/G intergenic_region TOMM40-APOE MODIFIER n.44905579T>G drug_response single_nucleotide_variant Warfarin_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr19 rs405509 44905579 T G G/G upstream_gene_variant APOE MODIFIER c.-286T>G drug_response single_nucleotide_variant Warfarin_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr19 rs405509 44905579 T G G/G upstream_gene_variant APOE MODIFIER c.-290T>G drug_response single_nucleotide_variant Warfarin_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr19 rs405509 44905579 T G G/G upstream_gene_variant APOE MODIFIER c.-301T>G drug_response single_nucleotide_variant Warfarin_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr19 rs405509 44905579 T G G/G upstream_gene_variant APOE MODIFIER c.-489T>G drug_response single_nucleotide_variant Warfarin_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr19 rs405509 44905579 T G G/G upstream_gene_variant APOE MODIFIER c.-969T>G drug_response single_nucleotide_variant Warfarin_response no_assertion_criteria_provided NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA
chr21 rs1051266 45537880 T C T/C 5_prime_UTR_variant SLC19A1 MODIFIER c.-279A>G drug_response single_nucleotide_variant methotrexate_response_-_Efficacy|not_provided|Gastrointestinal_stroma_tumor reviewed_by_expert_panel C 27,27,27,27,27,27 H R c.80A>G,c.80A>G,c.80A>G,c.80A>G,c.80A>G,c.80A>G p.His27Arg,p.His27Arg,p.His27Arg,p.His27Arg,p.His27Arg,p.His27Arg NC_000021.9:g.45537880T>C ClinGen:CA170984_UniProtKB:P41440#VAR_020210 157588.0 CN517202_C0238198_CN322736 606764 44890.0 ENST00000567670,ENST00000311124,ENST00000380010,ENST00000427839,ENST00000443742,ENST00000528477 .,.,.,.,.,. ENSG00000173638,ENSG00000173638,ENSG00000173638,ENSG00000173638,ENSG00000173638,ENSG00000173638 0.550284 0.517829 0.56612 0.488618 0.5331 0.351,0.356,0.349,.,.,. 0.0 0.346,0.348,0.338,0.336,0.354,0.361 -1.39,-1.39,-1.39,0.36,0.36,-1.95 0.403225 .,-1.445,-1.445,.,.,. .,.,.,.,.,. 0.0 1.8591234e-05,1.8591234e-05,1.8591234e-05,1.8591234e-05,1.8591234e-05,1.8591234e-05 -0.9843 0.999999,1,1 T T,T,T,T,T,D T,T,T,.,.,. P,P,P T . T,T,T,T,T,T T,T,T,T,T,T .,N,N,.,.,. N .,.,.,.,.,. 9.0 .,.,.,.,.,. .,.,.,.,.,. alternative2,principal3,alternative2,.,.,. 1,1,1,3,3,4 Y,Y,Y,.,.,. H3BTQ3,P41440,P41440-3,C9JKP4,C9J8K6,E9PIL5 1.43079 H3BTQ3_HUMAN,S19A1_HUMAN,S19A1_HUMAN,C9JKP4_HUMAN,C9J8K6_HUMAN,E9PIL5_HUMAN
chr21 rs1051266 45537880 T C T/C missense_variant SLC19A1 MODERATE c.80A>G drug_response single_nucleotide_variant methotrexate_response_-_Efficacy|not_provided|Gastrointestinal_stroma_tumor reviewed_by_expert_panel C 27,27,27,27,27,27 H R c.80A>G,c.80A>G,c.80A>G,c.80A>G,c.80A>G,c.80A>G p.His27Arg,p.His27Arg,p.His27Arg,p.His27Arg,p.His27Arg,p.His27Arg NC_000021.9:g.45537880T>C ClinGen:CA170984_UniProtKB:P41440#VAR_020210 157588.0 CN517202_C0238198_CN322736 606764 44890.0 ENST00000567670,ENST00000311124,ENST00000380010,ENST00000427839,ENST00000443742,ENST00000528477 .,.,.,.,.,. ENSG00000173638,ENSG00000173638,ENSG00000173638,ENSG00000173638,ENSG00000173638,ENSG00000173638 0.550284 0.517829 0.56612 0.488618 0.5331 0.351,0.356,0.349,.,.,. 0.0 0.346,0.348,0.338,0.336,0.354,0.361 -1.39,-1.39,-1.39,0.36,0.36,-1.95 0.403225 .,-1.445,-1.445,.,.,. .,.,.,.,.,. 0.0 1.8591234e-05,1.8591234e-05,1.8591234e-05,1.8591234e-05,1.8591234e-05,1.8591234e-05 -0.9843 0.999999,1,1 T T,T,T,T,T,D T,T,T,.,.,. P,P,P T . T,T,T,T,T,T T,T,T,T,T,T .,N,N,.,.,. N .,.,.,.,.,. 9.0 .,.,.,.,.,. .,.,.,.,.,. alternative2,principal3,alternative2,.,.,. 1,1,1,3,3,4 Y,Y,Y,.,.,. H3BTQ3,P41440,P41440-3,C9JKP4,C9J8K6,E9PIL5 1.43079 H3BTQ3_HUMAN,S19A1_HUMAN,S19A1_HUMAN,C9JKP4_HUMAN,C9J8K6_HUMAN,E9PIL5_HUMAN
chr21 rs1051266 45537880 T C T/C upstream_gene_variant SLC19A1 MODIFIER c.-3274A>G drug_response single_nucleotide_variant methotrexate_response_-_Efficacy|not_provided|Gastrointestinal_stroma_tumor reviewed_by_expert_panel C 27,27,27,27,27,27 H R c.80A>G,c.80A>G,c.80A>G,c.80A>G,c.80A>G,c.80A>G p.His27Arg,p.His27Arg,p.His27Arg,p.His27Arg,p.His27Arg,p.His27Arg NC_000021.9:g.45537880T>C ClinGen:CA170984_UniProtKB:P41440#VAR_020210 157588.0 CN517202_C0238198_CN322736 606764 44890.0 ENST00000567670,ENST00000311124,ENST00000380010,ENST00000427839,ENST00000443742,ENST00000528477 .,.,.,.,.,. ENSG00000173638,ENSG00000173638,ENSG00000173638,ENSG00000173638,ENSG00000173638,ENSG00000173638 0.550284 0.517829 0.56612 0.488618 0.5331 0.351,0.356,0.349,.,.,. 0.0 0.346,0.348,0.338,0.336,0.354,0.361 -1.39,-1.39,-1.39,0.36,0.36,-1.95 0.403225 .,-1.445,-1.445,.,.,. .,.,.,.,.,. 0.0 1.8591234e-05,1.8591234e-05,1.8591234e-05,1.8591234e-05,1.8591234e-05,1.8591234e-05 -0.9843 0.999999,1,1 T T,T,T,T,T,D T,T,T,.,.,. P,P,P T . T,T,T,T,T,T T,T,T,T,T,T .,N,N,.,.,. N .,.,.,.,.,. 9.0 .,.,.,.,.,. .,.,.,.,.,. alternative2,principal3,alternative2,.,.,. 1,1,1,3,3,4 Y,Y,Y,.,.,. H3BTQ3,P41440,P41440-3,C9JKP4,C9J8K6,E9PIL5 1.43079 H3BTQ3_HUMAN,S19A1_HUMAN,S19A1_HUMAN,C9JKP4_HUMAN,C9J8K6_HUMAN,E9PIL5_HUMAN
chr22 rs61737946 42127503 C T C/T downstream_gene_variant NDUFA6-DT MODIFIER n.*2154C>T drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided - 373,373,373,370,322 G S .,.,c.1117G>A,c.1108G>A,c.964G>A .,.,p.Gly373Ser,p.Gly370Ser,p.Gly322Ser NC_000022.11:g.42127503C>T . 828893.0 CN078023 . 0.0 ENST00000645361,ENST00000645508,ENST00000360608,ENST00000389970,ENST00000359033 .,.,.,.,. ENSG00000100197,ENSG00000100197,ENSG00000100197,ENSG00000100197,ENSG00000100197 0.0 0.018648 0.0 0.0 0.0181 .,.,0.268,0.208,0.338 0.0 .,.,0.276,.,0.449 .,.,-0.29,.,-0.29 0.006427 1.085,1.085,1.085,.,. .,.,.,.,. 0.0708 0.023091853,0.023091853,0.023091853,0.023091853,0.023091853 -0.987 1,1,1 T .,.,T,.,T .,.,T,T,T N,N,N T . .,.,T,.,T T,T,T,T,T L,L,L,.,. N .,.,.,.,. 10.0 .,.,.,.,. .,.,.,.,. principal2,principal2,principal2,alternative2,. .,.,1,5,1 Y,Y,Y,Y,Y P10635,P10635,P10635,E7ENE7,P10635-2 0.309535 CP2D6_HUMAN,CP2D6_HUMAN,CP2D6_HUMAN,E7ENE7_HUMAN,CP2D6_HUMAN
chr22 rs61737946 42127503 C T C/T missense_variant CYP2D6 MODERATE c.1117G>A drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided - 373,373,373,370,322 G S .,.,c.1117G>A,c.1108G>A,c.964G>A .,.,p.Gly373Ser,p.Gly370Ser,p.Gly322Ser NC_000022.11:g.42127503C>T . 828893.0 CN078023 . 0.0 ENST00000645361,ENST00000645508,ENST00000360608,ENST00000389970,ENST00000359033 .,.,.,.,. ENSG00000100197,ENSG00000100197,ENSG00000100197,ENSG00000100197,ENSG00000100197 0.0 0.018648 0.0 0.0 0.0181 .,.,0.268,0.208,0.338 0.0 .,.,0.276,.,0.449 .,.,-0.29,.,-0.29 0.006427 1.085,1.085,1.085,.,. .,.,.,.,. 0.0708 0.023091853,0.023091853,0.023091853,0.023091853,0.023091853 -0.987 1,1,1 T .,.,T,.,T .,.,T,T,T N,N,N T . .,.,T,.,T T,T,T,T,T L,L,L,.,. N .,.,.,.,. 10.0 .,.,.,.,. .,.,.,.,. principal2,principal2,principal2,alternative2,. .,.,1,5,1 Y,Y,Y,Y,Y P10635,P10635,P10635,E7ENE7,P10635-2 0.309535 CP2D6_HUMAN,CP2D6_HUMAN,CP2D6_HUMAN,E7ENE7_HUMAN,CP2D6_HUMAN
chr22 rs61737946 42127503 C T C/T missense_variant CYP2D6 MODERATE c.964G>A drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided - 373,373,373,370,322 G S .,.,c.1117G>A,c.1108G>A,c.964G>A .,.,p.Gly373Ser,p.Gly370Ser,p.Gly322Ser NC_000022.11:g.42127503C>T . 828893.0 CN078023 . 0.0 ENST00000645361,ENST00000645508,ENST00000360608,ENST00000389970,ENST00000359033 .,.,.,.,. ENSG00000100197,ENSG00000100197,ENSG00000100197,ENSG00000100197,ENSG00000100197 0.0 0.018648 0.0 0.0 0.0181 .,.,0.268,0.208,0.338 0.0 .,.,0.276,.,0.449 .,.,-0.29,.,-0.29 0.006427 1.085,1.085,1.085,.,. .,.,.,.,. 0.0708 0.023091853,0.023091853,0.023091853,0.023091853,0.023091853 -0.987 1,1,1 T .,.,T,.,T .,.,T,T,T N,N,N T . .,.,T,.,T T,T,T,T,T L,L,L,.,. N .,.,.,.,. 10.0 .,.,.,.,. .,.,.,.,. principal2,principal2,principal2,alternative2,. .,.,1,5,1 Y,Y,Y,Y,Y P10635,P10635,P10635,E7ENE7,P10635-2 0.309535 CP2D6_HUMAN,CP2D6_HUMAN,CP2D6_HUMAN,E7ENE7_HUMAN,CP2D6_HUMAN
chr22 rs61737946 42127503 C T C/T missense_variant CYP2D7 MODERATE c.1159G>A drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided - 373,373,373,370,322 G S .,.,c.1117G>A,c.1108G>A,c.964G>A .,.,p.Gly373Ser,p.Gly370Ser,p.Gly322Ser NC_000022.11:g.42127503C>T . 828893.0 CN078023 . 0.0 ENST00000645361,ENST00000645508,ENST00000360608,ENST00000389970,ENST00000359033 .,.,.,.,. ENSG00000100197,ENSG00000100197,ENSG00000100197,ENSG00000100197,ENSG00000100197 0.0 0.018648 0.0 0.0 0.0181 .,.,0.268,0.208,0.338 0.0 .,.,0.276,.,0.449 .,.,-0.29,.,-0.29 0.006427 1.085,1.085,1.085,.,. .,.,.,.,. 0.0708 0.023091853,0.023091853,0.023091853,0.023091853,0.023091853 -0.987 1,1,1 T .,.,T,.,T .,.,T,T,T N,N,N T . .,.,T,.,T T,T,T,T,T L,L,L,.,. N .,.,.,.,. 10.0 .,.,.,.,. .,.,.,.,. principal2,principal2,principal2,alternative2,. .,.,1,5,1 Y,Y,Y,Y,Y P10635,P10635,P10635,E7ENE7,P10635-2 0.309535 CP2D6_HUMAN,CP2D6_HUMAN,CP2D6_HUMAN,E7ENE7_HUMAN,CP2D6_HUMAN
chr22 rs61737946 42127503 C T C/T non_coding_transcript_exon_variant CYP2D7 MODIFIER n.1134G>A drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided - 373,373,373,370,322 G S .,.,c.1117G>A,c.1108G>A,c.964G>A .,.,p.Gly373Ser,p.Gly370Ser,p.Gly322Ser NC_000022.11:g.42127503C>T . 828893.0 CN078023 . 0.0 ENST00000645361,ENST00000645508,ENST00000360608,ENST00000389970,ENST00000359033 .,.,.,.,. ENSG00000100197,ENSG00000100197,ENSG00000100197,ENSG00000100197,ENSG00000100197 0.0 0.018648 0.0 0.0 0.0181 .,.,0.268,0.208,0.338 0.0 .,.,0.276,.,0.449 .,.,-0.29,.,-0.29 0.006427 1.085,1.085,1.085,.,. .,.,.,.,. 0.0708 0.023091853,0.023091853,0.023091853,0.023091853,0.023091853 -0.987 1,1,1 T .,.,T,.,T .,.,T,T,T N,N,N T . .,.,T,.,T T,T,T,T,T L,L,L,.,. N .,.,.,.,. 10.0 .,.,.,.,. .,.,.,.,. principal2,principal2,principal2,alternative2,. .,.,1,5,1 Y,Y,Y,Y,Y P10635,P10635,P10635,E7ENE7,P10635-2 0.309535 CP2D6_HUMAN,CP2D6_HUMAN,CP2D6_HUMAN,E7ENE7_HUMAN,CP2D6_HUMAN
chr22 rs61737946 42127503 C T C/T non_coding_transcript_exon_variant CYP2D7 MODIFIER n.1177G>A drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided - 373,373,373,370,322 G S .,.,c.1117G>A,c.1108G>A,c.964G>A .,.,p.Gly373Ser,p.Gly370Ser,p.Gly322Ser NC_000022.11:g.42127503C>T . 828893.0 CN078023 . 0.0 ENST00000645361,ENST00000645508,ENST00000360608,ENST00000389970,ENST00000359033 .,.,.,.,. ENSG00000100197,ENSG00000100197,ENSG00000100197,ENSG00000100197,ENSG00000100197 0.0 0.018648 0.0 0.0 0.0181 .,.,0.268,0.208,0.338 0.0 .,.,0.276,.,0.449 .,.,-0.29,.,-0.29 0.006427 1.085,1.085,1.085,.,. .,.,.,.,. 0.0708 0.023091853,0.023091853,0.023091853,0.023091853,0.023091853 -0.987 1,1,1 T .,.,T,.,T .,.,T,T,T N,N,N T . .,.,T,.,T T,T,T,T,T L,L,L,.,. N .,.,.,.,. 10.0 .,.,.,.,. .,.,.,.,. principal2,principal2,principal2,alternative2,. .,.,1,5,1 Y,Y,Y,Y,Y P10635,P10635,P10635,E7ENE7,P10635-2 0.309535 CP2D6_HUMAN,CP2D6_HUMAN,CP2D6_HUMAN,E7ENE7_HUMAN,CP2D6_HUMAN
chr22 rs61737946 42127503 C T C/T non_coding_transcript_exon_variant LOC101929829 MODIFIER n.1206G>A drug_response single_nucleotide_variant Tramadol_response no_assertion_criteria_provided - 373,373,373,370,322 G S .,.,c.1117G>A,c.1108G>A,c.964G>A .,.,p.Gly373Ser,p.Gly370Ser,p.Gly322Ser NC_000022.11:g.42127503C>T . 828893.0 CN078023 . 0.0 ENST00000645361,ENST00000645508,ENST00000360608,ENST00000389970,ENST00000359033 .,.,.,.,. ENSG00000100197,ENSG00000100197,ENSG00000100197,ENSG00000100197,ENSG00000100197 0.0 0.018648 0.0 0.0 0.0181 .,.,0.268,0.208,0.338 0.0 .,.,0.276,.,0.449 .,.,-0.29,.,-0.29 0.006427 1.085,1.085,1.085,.,. .,.,.,.,. 0.0708 0.023091853,0.023091853,0.023091853,0.023091853,0.023091853 -0.987 1,1,1 T .,.,T,.,T .,.,T,T,T N,N,N T . .,.,T,.,T T,T,T,T,T L,L,L,.,. N .,.,.,.,. 10.0 .,.,.,.,. .,.,.,.,. principal2,principal2,principal2,alternative2,. .,.,1,5,1 Y,Y,Y,Y,Y P10635,P10635,P10635,E7ENE7,P10635-2 0.309535 CP2D6_HUMAN,CP2D6_HUMAN,CP2D6_HUMAN,E7ENE7_HUMAN,CP2D6_HUMAN